JNCL
JNCL (Spielmayer-Vogt, Spielmayer-Sjögren)
JNCL-tauti on peittyvästi periytyvä keskushermoston sairaus. Se johtuu 16. kromosomissa sijaitsevasta geenivirheestä.
JNCL tarkoittaa nuoruudenaikaista neuronaalista seroidi-lipofuskinoosia. Sairastuneiden hermosoluihin kertyy seroidilipofuskiini-nimistä ainetta, joka vaurioittaa hermoston normaalin toiminnan.
JNCL ilmenee yleensä kouluikään mennessä, kun lapsen näkö heikkenee silmien verkkokalvorappeuman myötä. Myös dementia, epilepsia ja liikkumisen vaikeudet kuuluvat JNCL:n tyypillisiin piirteisiin.
Tauti etenee vähitellen ja johtaa kehitysvammaisuuteen sekä ennenaikaiseen kuolemaan viimeistään keski-iässä. Sairautta ei osata lääketieteellisesti parantaa, joten hoitokeinoiksi jäävät oireiden ja oheissairauksien lääkehoidot, näönkuntoutus ja sopeutumisvalmennus sekä vammaisuuden perusteella myönnettävät sosiaalipalvelut.
JNCL-tauti (Harvinaiskeskus Norio)
JNCL-tauti (Harvinaiset-verkosto)
Viimeksi päivitetty 31.01.2023