Kromosomin 22q11.2-deleetio
22q11.2-deleetio tunnettiin aiemmin nimellä Catch-22 oireyhtymä tai Velokardiofasiaalinen oireyhtymä (VCFS). Myös Di Georgen oireyhtymä on saman deleetion haasteellisempi alamuoto, jolloin kyse on synnynnäisestä sydänviasta sekä immuunivajeesta.
22q11.2-deleetio-oireyhtymä on elimistön lähes kaikkia elinjärjestelmiä rasittava sairaus, joka ilmenee hyvin yksilöllisesti. Ilmenemä voi olla erittäin lievä (oppimisvaikeudet, sosiaalisen käyttäytymisen ja tunne-elämätaidot) tai hyvin haasteellinen ja monialainen, jolloin myös kokonaisoireyhtymäperäinen seuranta ja kuntoutus on tärkeää
- 22q11 Finland ry
- 22q11.2-deleetio-oireyhtymä (CATCH) (www.harvinaiset.fi)
- 22q11.2-deleetio-oireyhtymä (CATCH) (Harvinaiskeskus Norio)
Vieraskielinen materiaali
- CATCH 22 (www.orpha.net)
- DiGeorge Syndrome (www.omim.org)
- Velocardiofacial syndrome (www.omim.org)
- 22q11.2 deletion syndrome (ghr.nlm.nih.gov)
Viimeksi päivitetty 25.11.2021