Kehitysvammaisuuden syyt

Kehitysvammaisuuteen johtavia tekijöitä tunnetaan monia. Hedelmöitys, sikiöaika, lapsuus ja nuoruus ovat merkittäviä kausia kehitysvamman synnyn kannalta.

Kehitysvammat voidaan taustasyyn perusteella jakaa karkeasti neljään pääluokkaan:

1. geneettiset sairaudet ja oireyhtymät
2. kehityksen aikaisten vahingoittavien tapahtumien seurannaiset tai jälkitilat (hankinnaiset oireyhtymät)
3. monitekijäiset kehitysvammat (perimä sekä ympäristötekijät)
4. tuntemattomasta syystä johtuvat kehitysvammat

Esimerkkejä yksittäisistä syistä:

• äidin raskaudenaikainen infektio tai myrkytys
• kromosomipoikkeavuus
• sikiön hapen puute synnytyksen aikana
• synnytyksen aikainen aivovaurio
• Rh-tekijä
• lapsuuden tapaturma
• synnynnäinen aineenvaihduntahäiriö.

Vaikea-asteisessa kehitysvammassa (ÄO alle 35) taustasyyt jakautuvat eri tavalla. Geneettinen syy on ylivoimaisesti suurin ollen 50 % syistä. Monitekijäisiä on 20 %, jälkitiloja 20 % ja vain 10 %:ssa syy jää avoimeksi. Syy jää tuntemattomaksi 50 prosentissa lievistä kehitysvammoista. Kun tietoisuutemme ihmisen genomista lisääntyy, monitekijäisten ja tuntemattomien syiden osuus todennäköisesti vähenee.

Kehitysvammaisuuden taustasyiden jakautuminen

(Arvio, 2022)

Geneettiset syyt

• Downin oireyhtymä 15 %
• Fragiili X -oireyhtymä 2 %
• Muut geneettiset oireyhtymät 6 %
• Suomalainen tautiperintö 2 %

Hankinnaiset syyt

• CP-kehitysvamma 10 %
• FAS tai muu altistus 5 %
• Muut jälkitilat 10 %

Monitekijäiset syyt

• Kortikaaliset dysgeneesit 5 % (aivokuoren rakenteelliset kehityshäiriöt)
• Epileptiset enkefalopatiat 8 % (epilepsian aiheuttama aivosairaus)
• Autismiin liittyvä kehitysvamma 12 %

Tuntematon syy

• Epäspesifinen kehitysvamma 10 %
• Tuntematon, syndrominen kehitysvamma 15 %

Kehitysvammaisuuden etiologian eli syyn selvittäminen kuuluu sille sairaalalle, joka diagnostisoi kehitysvamman. Käyttöön tulee koko ajan uusia tarkempia tutkimustapoja, ja jos syy ei ole kerran selvinnyt, asia voidaan ottaa uudelleen tarkasteluun. On virhe ajatella, etteikö kehitysvammadiagnoosia voisi tehdä myös aikuiselle. Tuolloin tosin joudutaan selvittämään henkilön varhaisvaiheen kehitys erityisen tarkasti.

Teksti: Seija Aaltonen, LT, psykiatrian erikoislääkäri, kv-lääketieteen erityispätevyys