Istukan mosaikismi
Hei!
Niskaturvotus -ultrassa trisomia 21 riskiksi tuli 1:175. Sen jälkeen otettiin NIPT ja siitä tulos trisomia 21 löydös. Olivat varmoja jo, että tulos on tämä ja piti varmistaa vielä lapsivesipunktiolla, josta tuli normaali tulos. Epäilevät istukan mosaikismia.
Kuinka usein myös sikiöllä todetaan mosaikismi, jota ei ole löydetty lapsivedestä. Onko todennäköisempää että mosaikismi rajoittuu vain istukkaan? Istukka päästään tutkimaan vasta lapsen synnyttyä.
Hei,
Yhdistelmäseula on nimensä mukaisesti sikiöseulontaa samoin kuin NIPTkin vaikka sen osuvuus kromosomipoikkeavuuden suhteen onkin parempi. Väärät NIPT tulokset liittyvät yleisimmin vääriin positiivisiin vastauksiin eli esim. tulos 21-tris. ei pidäkään paikkaansa. Tämä johtuu siitä, että äidin verenkierrosta tutkittaessa sikiöperäinen vapaa DNA on peräisin istukasta. Istukka edustaa sikiötä, mutta "alkeellisemmalla" tasolla, jolloin siinä voi esiintyä vielä kromosomimuotoja, jotka ovat "puhdistautuneet" sikiöstä. Lapsivesi edustaa puhtaasti sikiötä ja sen kromosomistoa.
Istukkamosaikismia esiintyy noin 1-2 prosentissa istukkanäytteitä. Niitä on kolme erilista alatyyppiä riippuen, missä istukkasoluissa mosaikismi esiintyy. Tyyppi kolmeen on liitetty suurentunut ennenaikaisuuden ja pienen syntymäpainon riski. Tällöin voisi raskaudenaikainen kasvukontrolli olla perusteltu. Valitettavasti alatyypin diagnostisointiin vaaditaan istukkasnäyte ja solujen viljely. Sitä ei voi tehdä NIPT näytteestä. Näissä tapauksissa saattaa seerumin PAPP-A pitoisuus olla myös matala.
Ystävällisin terveisin,
Ansa Aitokallio-Tallberg
LKT, naistentautien, synnytysten ja perinatologian erikoislääkäri
------
Oliko Verneri.netin neuvontapalstasta sinulle hyötyä? Palautteesi on meille todella tärkeää!
Vastaa lyhyeen kyselyymme tästä linkistä!