Down-lapsi ja seuraavat raskaudet
Kys.edelliseen onko tilastoja jos perheessä on edellinen lapsi down lapsi, onko muut raskaudet menneet hyvin, vaiko onko perheitä joihin on syntynyt monta vammaista lasta.
Hyvä kysyjä,
Jos perheeseen on syntynyt Down-lapsi ja mietitään mikä mahdollisuus seuraavilla lapsilla on Downin oireyhtymään, on tiedettävä ensin Down-lapsen kromosomitutkimuksen tulos. Valtaosassa tilanne on se, että lapsella on todettu 47 kromosomia ja hänellä on yksi ylimääräinen kromosomi no. 21, siis kolme kappaletta kromosomeja 21 tavanomaisten kahden sijasta.
Tällaisen ns. tavallisen 21-trisomialapsen syntyminen perheeseen lisää vain hieman, noin prosentin verran sitä riskiä joka seuraavissa raskauksissa olisi Downin oireyhtymään äidin ikään liittyen. Koska riski kuitenkin on suurempi kuin keskiväestössä, tarjotaan perheelle heidän niin halutessaan mahdollisuutta istukka- tai lapsivesitutkimukseen (suoraan, ilman niskapoimu- tai veriseulatutkimusta).
Pienessä osassa (noin 5 %:ssa) Downin oireyhtymä johtuu ns. translokaatiosta, joka voi olla jommallakummalla terveistä vanhemmista tasapainoisessa muodossa. Ylimääräinen kromosomiaines on translokaatiossa kiinnittyneenä toiseen kromosomiin, ja siksi kromosomiluku on 46 (vaikka yksi kromosomeista sisältääkin kahden kromosomin ainekset). Translokaatiotilanteessa Downin oireyhtymän toistumisen mahdollisuus perheessä on selvästi suurempi, kymmeniä prosentteja.
Vanhempien kromosomitutkimus on aiheellinen ainoastaan mikäli lapsen Downin oireyhtymä on syntynyt translokaation pohjalta. Tavallisessa 21-trisomiassa vanhempien kromosomit ovat normaalit.
Kohonnutta riskiä jostakin muusta syystä vammaisen lapsen syntymään ei Down-lapsen vanhemmilla ole.
Terveisin,
Mirja Somer
perinnöllisyyslääkäri
Väestöliitto