Sikiödiagnostiikka

Istukkanäytetutkimuksella ja lapsivesitutkimuksella voidaan tutkia erilaisia sikiön kehityshäiriöitä, kuten kromosomipoikkeavuuksia ja perinnöllisiä geenivirheistä johtuvia sairauksia. Joskus harvoissa tapauksissa voidaan näyte ottaa sikiön napaverestä kromosomitutkimuksia varten.

Ultraäänitutkimuksella voidaan todeta noin 50-60 prosenttia kaikista suurista rakennepoikkeavuuksista. Kromosomitutkimuksia tehdään pääsääntöisesti tilanteissa, joissa seulontatutkimuksessa on todettu kohonnut kehityshäiriön riski tai odottavan äidin korkean iän vuoksi. Odottavalle äidille tarjotaan mahdollisuutta sikiötutkimuksiin myös, jos perheen aikaisemmalla lapsella on jokin kromosomipoikkeavuus tai muu kehityshäiriö, joka voidaan sikiötutkimuksin todeta. Tutkimuksiin osallistuminen on aina vapaaehtoista. 

Perinnölliset sairaudet

Kromosomimuutos periytyy vain harvoin. Yleensä tällöin on kyse tilanteesta, jossa toisella vanhemmalla on itsellään tasapainossa oleva kahden kromosomin osan välinen siirtymä eli balansoitu translokaatio. Sikiötutkimuksiin voivat myös hakeutua perheet, joiden suvussa tai perheessä on jokin perinnöllinen sairaus. Perinnöllisen sairauden todennäköisyyttä voidaan selvittää jo raskautta suunniteltaessa.

Osallistuminen on vapaaehtoista

Sikiödiagnostisiin tutkimuksiin osallistuminen on seulontatutkimusten tavoin vapaaehtoista. Vaikka sikiöllä olisi todettu seulontatutkimuksissa kohonnut kehityshäiriön todennäköisyys, ei jatkotutkimuksiin tarvitse osallistua. Ennen seulontoihin osallistumista voi myös tuntua, että haluaa osallistua kaikkiin mahdollisiin tutkimuksiin, mutta mieli voi myös muuttua kesken prosessin.

Kaikkia mahdollisia sairauksia ja vammoja ei voida edes sikiödiagnostisten tutkimusten avulla löytää. Raskauden kulkuun ja syntyvän lapsen terveyteen liittyy pieniä riskejä, joita ei voida millään tutkimuksilla sulkea kokonaan pois. On kuitenkin hyvä muistaa, että suurin osa lapsista syntyy joka tapauksessa terveinä ja hyvinvoivina.

Sikiödiagnostiikka-sivujen sisällön on tarkastanut ylilääkäri, dosentti Riitta Salonen, Väestöliiton perinnöllisyysklinikalta.